Un camino que transforma la atención en Colombia
Más de 300 millones de personas en el mundo viven con alguna de las cerca de 7.000 enfermedades raras conocidas. En Colombia, estas condiciones causaron 1.666 muertes en 2025, con una tasa de 3,14 por cada 100.000 habitantes, lo que evidencia la necesidad de un modelo de atención integral, oportuno y centrado en el paciente.
En el país se han identificado unas 1.920 enfermedades huérfanas, con mayor prevalencia en Antioquia, Valle del Cauca y Risaralda. Uno de los mayores retos sigue siendo el tiempo al diagnóstico, que puede tardar hasta cinco años. Por eso, avanzar en equidad implica que los pacientes reciban atención rápida, continua y de calidad, con un enfoque humano que mejore su salud y calidad de vida.
Los Centros de Referencia se consideran estratégicos, concentrando experiencia clínica y asegurando seguimiento especializado en cada etapa del tratamiento. Este modelo, respaldado por un marco regulatorio avanzado, busca garantizar que los pacientes reciban atención oportuna y adaptada a sus necesidades.
Entre estas enfermedades, las de depósito lisosomal, como Gaucher, Pompe y Fabry, son especialmente invisibles. La enfermedad de Pompe afecta músculos y respiración; en Colombia 45 pacientes reciben tratamiento, concentrados en Bogotá y la región Caribe. La enfermedad de Fabry puede afectar riñones, corazón y cerebro; en 2025 se registraron 253 casos, principalmente en Atlántico, Antioquia y Bogotá. La enfermedad de Gaucher provoca acumulación de sustancias en órganos como hígado, bazo y médula ósea, con 205 pacientes, sobre todo en Bogotá, Atlántico y Valle del Cauca.
El Día Mundial de las Enfermedades Raras recuerda la importancia de la acción colectiva. Según Julio Becerra, gerente médico de Sanofi, cada paciente merece acceso a diagnóstico temprano, tratamiento oportuno y atención integral. En esta fecha, Sanofi reafirma su compromiso de trabajar con el sistema de salud para mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familias.
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